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細胞學內容 |
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胞囊纖維化症 |
Cystic fibrosis胞囊纖維化症的CFTR蛋白第508位置的Phe缺失，是protein folding問題。 |
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RBC |
RBC(ankyrin、spectrin、actin)呈球型→ankyrin-1 gene有問題。 |
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主動運輸ABC transporter→1.CFTR 氯離子Channel. 2.MDR1-cancer cell上 |
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(題庫1) |
EDS(Ehlers-Danlos)先天膠原結締組織異常=鬆皮症=橡皮人 |
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類型 |
特徵 |
遺傳模式 |
突變基因 |
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1.（2）（3） |
皮膚細薄光滑，關節過度變形。 |
體顯 |
COL5A gene |
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4. |
皮膚薄細 |
體顯 |
COL3A1 gene |
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6. |
柔軟皮膚 |
體隱 |
PLOD gene |
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9. |
膀胱憩室，脊椎側凸。 |
X隱 |
MNK gene |
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分子生物內容 |
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GTF binding順序 |
D→B→F→E→H |
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RNase |
1. Dicer 2. drosha |
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人（2）←猩猩（12）（13） 人（16）←老鼠(7)(8)(16)(17) |
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Activator= transactivator 1. Gal4p 2. SR |
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具端粒酶 |
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具光修補機制 |
1.原核生物2.金魚3.眼鏡蛇類4.有袋類5.酵母菌 |
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具helicase活性 |
1.ρfactor 2. DNA B 3. TFIIH 4.unrD |
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真核無TATA box |
1. housekeeping gene 2. homeotic gene |
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人的基因組中，transposon佔45%為什麼突變率沒有增加？ 1.transposon結構不全2.transposon位在異染色質3.gene調控RNAi |
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遺傳密碼不普遍性 |
1. MT DNA 2. Mycolpasma 3. 草履蟲 4. 四膜蟲 |
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內切酶 |
1. Cas-9 2. 限制酶3. transposase 4. RNaseP |
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迴文序列 |
1. 原核轉錄終止ρ-independent 2. DNA transposon 3. 調節蛋白與DNA結合4. CRISPR 5. 限制酶 |
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具intron |
1.真核生物2.古細菌3.病毒 |
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真核不具intron |
baker yeast |
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真核生物有operon |
1線蟲.2.cp DNA |
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線型MT DNA |
1.萊茵衣藻2.奧里利亞草履蟲 |
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Y染色體 |
MT DNA |
CP DNA |
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78個基因 |
37個基因、無intron、無histone |
100～200個基因、無histone |
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促肌肉形成 |
MyoA、MyoH、MyoD(HLH) |
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核等價 |
1. 基因擴增2. 基因重排 |
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蛙眼誘導化學訊號來自 |
1. 大腦2. 神經板 |
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C. logans |
Lin12:RTK(陰部形成)、Lin4:miRNA(RNAi) |
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細胞質決定物 |
卵黃、P顆粒、bicoid mRNA、nanos mRNA |
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Inducer |
初級、次級 |
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型態生成素 |
Activin、noggin、wnt、bicoid protein、nanos protein |
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果蠅基因 |
胚胎發育需要1200個基因、120個基因：樣式形成促正常體節形成。 |
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體節形成 |
Gap gene |
突變後身體有大段缺失 |
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Pair-rule gene |
體節數目少一半 |
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體節極性基因 |
鏡像副本 |
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軟體 |
BLAST:基因比對、Gn3D:蛋白質3級結構、MEGA:建構演化樹 |
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基因組最大 |
polychaos dubium無恆變形蟲：670billion units |
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基因組最小 |
Viroid family:220nucletides |
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GFP |
綠色螢光蛋白 |
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原核細胞1-10um |
gene密度1000個gene/Mb |
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真核細胞10-100um |
gene密度10-200個gene/Mb |
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人：3✕109bps |
人：21300個基因 |
人：7個/70%交替剪接 |
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HOTAIR |
和乳癌有關 |
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流感病毒 |
血細胞凝集素(HA)：H抗原(16種)和神經胺酶(NA)：N抗原(9種) |
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反轉錄病毒 |
1.gag:外殼2.pol:反轉錄酶、插入酶、蛋白酶3.env:形成spike（gp14、gp120） |
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誘導式富潛能幹細胞IPS |
Oct- 3,4、Sox-2、c-Myc、Klf-4為oncogene可能使細胞癌化 |
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雞和鴨的腳蹼 |
[BMP4]↑[gremlin]↓:apotosis✓ [BMP4]↑[gremlin]↑:apotosis✗ |
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產生FAS ligand |
1. tumor cell 2. 賽托利細胞(破壞進入的T cell) |
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Oncogene |
位置 |
原致癌基因功能 |
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sis |
細胞外 |
GF |
為血小板衍生物的生長因子 |
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erbB |
細胞膜 |
部分GF 受器 |
生長因子受體，可加強生長因子訊號 |
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erbA |
細胞膜 |
甲狀腺受器 |
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src |
細胞膜 |
protein tyrosine kinase |
tyrosine kinase，可活化kinase cascade |
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ras |
細胞膜 |
G-protein |
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myc |
細胞核 |
轉錄因子 |
※轉錄因子若表現量過多，細胞會快速增生分裂，導致癌化 |
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fos |
細胞核 |
轉錄因子 |
轉錄因子 |
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jun |
細胞核 |
轉錄因子 |
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Bcl-1 |
細胞核 |
Cell cycle |
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腫瘤抑制基因(TSG）名稱 |
功能 |
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FHIT |
功能不清楚。 |
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PTEN |
中國內轉。 |
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維持基因整合 |
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P53 |
偵測DNA受損，並促進細胞的修復或凋亡。 |
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BRCA-1 |
偵測DNA受損，並促進細胞的修復。 |
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BRCA-2 |
偵測DNA受損，並促進細胞的修復。 |
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XPD |
出現在tumor suppressor gene修復的基因中。 |
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負向調節細胞分裂 |
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Rb |
抑制轉錄細胞週期和分裂所需的基因。 |
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NF1 |
促使PAS(GTP→GDP)。失去此基因會使RAS過度活化。 |
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P16 |
抑制CDK。 |
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乳癌類型 |
主因 |
比率 |
治療 |
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Luminal A |
ERα++/ PR++/ HER2- |
40% |
Tamoxifen |
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Luminal B |
ERα++/ PR++/ HER2- |
15~20% |
Tamoxifen |
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Her2 |
ERα-/ PR-/ HER2++ |
10~15% |
Herceptin |
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Basal-like |
ERα-/ PR-/ HER2- |
15~20% |
化療 |
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大腸癌的形成 |
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APC→ras基因→DCC基因→(SMAD4) →p53抑癌基因 |
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耗2個pi |
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DNA複製 |
C4pathway：pyruvate→PEP |
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DNA轉錄 |
AA活化（/直接：GTP/間接：ATP） |
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RNA轉譯 |
Fa活化 |
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糖質新生：6pi(most) |
Urea cycle：4pi |
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生長素receptor |
細胞內TIR1 receptor（沒說，當細胞內以此為主 |
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細胞膜上ABP1 receptor |
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CK receptor |
細胞膜上AHK receptor |
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GA receptor |
GID1蛋白質細胞內核膜上 |
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植物極性運輸 （木質部薄壁細胞） |
生長素運入carrier=AUX1 |
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生長素運出carrier=PIN蛋白質 |
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植物對病原菌防衛 |
植物R基因與Avr-R 基因辨認→HR反應(PR gene活化) |
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Phytoalexins植物性殺菌素 |
PR proteins |
多醣強化細胞壁 |
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保衛細胞控制生長的基因 |
SPEECHLESS→MUTE→FAMA |
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開花激素 |
Florigen(FT gene) →FT protein 與FD transcription結合→LEAFY(LFY protein) →許多 floral-identity genes |
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根瘤形成 |
跟分泌類黃酮→活化根留調節基因Nod D→與Nod box結合活化Nod基因轉錄→Nod enzyme→代謝產生幾丁質的物質(Nod factor)→nodulins根瘤蛋白→根感染絲的形成和皮層細胞分裂→活化植物早期根瘤基因 |
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tangled-1 |
與植物玉米表皮細胞排列有關，若突變，垂直延長排列有問題，會造成表皮細胞彎曲排列。 |
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fass gene |
(阿拉伯芥的基因與細胞分裂與擴張有關)若突變MT會位置會隨機散佈，prephase bands也不會在有絲分裂前形成。 |
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Cycloidea gene |
花形成徑向對稱基因。 |
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POP2 gene |
(阿拉伯芥的基因)降解GABA形成濃度梯度(柱頭低→胚囊高)以引導花粉管到卵。 |
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Gnom gene |
阿拉伯芥胚軸的形成 |
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floral meristem identity genes |
番茄的花分生確認基因。 |
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MADS BOX gene |
阿拉伯芥器官確認基因：
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生理和分類學相關 |
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阿滋海默症致病基因： |
1.βAPP基因(21號)→βAPP蛋白 |
2.APOE(19號) |
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巴金森氏症致病基因： |
1.α-synuclein |
2.Parkin gene→parkin protein |
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3.DJ-1 |
4.LRRK2→震顫素 |
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5.PINK1 |
6.UCHL1 |
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GCSK9 gene |
肝臟產生GCSK9蛋白；[GCSK9蛋白]↑⇨[LDL]↑ |
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人類腦部體積增大 |
MCPH1、ASPM |
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人類語言相關基因 |
FOXP2(鳥類也具有) |
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EPAS-1 |
可影響人類血液中的氧氣，存在丹尼索瓦人、西藏人體內 |
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DLX |
形成基因的複雜性和脊椎動物的神經系統、骨骼組成有關 |
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Pitxl |
淡水魚的骨刺 |
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HoxD13 |
突變造成多指症 |
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HoxA-3 |
對身體前半部分發展重要（包含頸部）；如果剔除造成異常血管、頸部的甲狀腺、副甲狀腺、胸線不會正常發育。 |
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Tinman gene |
心臟位置的形成 |
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Oca2 gene |
眼色 |
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PAX6 gene |
眼睛形成 |
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生物時鐘節律相關的Gene |
CLK、CYC轉錄因子→PER蛋白和TIM蛋白（由基因 timeless 而來）→形成PER-TIM 蛋白複合體→進入細胞核抑制CLK、CYC轉錄因子作用→PER-TIM 蛋白複合體逐漸降解→CLK、CYC轉錄因子恢復功能 BMAL-1 |
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台灣生態相關 |
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國家公園 |
台灣9國家公園，18自然保留區，14野生動物保護區 |
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